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Initiative I: Research on rare and genetic diseases in adults

Il existe plus de 7000 maladies rares. Si chacune de ces maladies est rare, les malades sont toutefois nombreux, car au total, 2,5 millions de personnes sont affectées au Canada et plus de 500 000 au Québec.

Plusieurs d’entre elles n’ayant aucun traitement efficace, ces maladies représentent un défi important pour la santé publique. Par ailleurs, un nombre croissant de personnes atteintes de ces maladies atteignent maintenant l’âge adulte, mais il existe un manque flagrant dans le système de santé pour la prise en charge, le suivi et les soins de ces patients qui doivent quitter le milieu pédiatrique.

Pour répondre à cette situation très préoccupante, l’IRCM propose d’établir à l’intérieur de ses murs un Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte. Reposant sur les forces exceptionnelles de l’IRCM en recherche clinique et fondamentale, ce nouveau centre sera unique au Canada et permettra à l’Institut de se positionner comme chef de file au pays.

En plus d’offrir un accès à des soins spécialisés, l’initiative mènera au développement d’un modèle de suivi clinique pour assurer la transition des soins pédiatriques aux soins adultes. En outre, cette initiative permettra non seulement de poursuivre la recherche sur les maladies rares, mais deviendra un élément central du programme de recherche translationnelle requis pour mieux comprendre ces maladies et, par conséquent, développer de nouveaux traitements. Pour appuyer cette initiative, l’IRCM est à mettre en place trois partenariats importants avec le CHU Sainte-Justine, le CHUM et le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO).

Avec sa grande expertise reconnue en immunologie, en neurobiologie, en biologie du développement et sur les maladies cardiovasculaires et métaboliques, l’IRCM est l’institut le mieux positionné pour créer un centre d’excellence en recherche sur les maladies rares et génétiques associées à ces domaines. L’IRCM possède d’ailleurs une clinique externe qui est à réaliser plusieurs projets de recherche sur certaines maladies rares. De plus, près de la moitié de ses chercheurs fondamentalistes mènent déjà des recherches sur ces maladies.

La première clinique qui sera mise en place est celle sur les immunodéficiences.

Cette initiative est sous la direction d'Yves Berthiaume.

Over 7,000 rare diseases exist. While the diseases may be rare, the patients are not, as a total of 2.5 million Canadians are affected, including more than 500,000 people in Quebec.

Rare diseases represent a significant public health concern, as many of them have no effective treatment options. Moreover, a growing number of patients are now reaching adulthood, but a substantial void exists in the healthcare system in regards to the management, monitoring and care of these patients who must leave the pediatric environment.

To address this alarming situation, the IRCM is proposing to establish on its premises a Research centre on rare and genetic diseases in adults. Drawing on its exceptional strengths in clinical and basic research, this new centre will be the only one of its kind in Canada and will allow the institute to position itself as a national leader.

In addition to providing access to specialized care, the initiative will lead to the development of a model for clinical follow-up to ensure the transition from pediatric to adult care. Furthermore, this initiative will not only allow the institute to conduct research on rare diseases, but will become a central component of the translational research program required to better understand these diseases and, as a result, develop new treatments. To support this initiative, the IRCM is establishing three important partnerships with the CHU Sainte-Justine university health centre, the Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), and the Quebec Coalition for Orphan Diseases (Regroupement québécois des maladies orphelines, RQMO).

With its recognized expertise in immunology, neurobiology, developmental biology, and cardiovascular and metabolic diseases, the IRCM is the best positioned institute to create a centre of excellence in clinical research on rare and genetic diseases associated with these fields. In fact, the IRCM also houses an outpatient clinic that is conducting several research projects on certain rare diseases. In addition, nearly half of its basic researchers are already researching these diseases.

The first clinic to be established will be on immunodeficiencies.

This initiative is under the leadership of Yves Berthiaume.

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