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Génétique moléculaire et développement
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Directrice d'unité de recherche
Research unit director
Directrice 

Marie Trudel, Ph. D.

  • Directrice, unité de recherche en génétique moléculaire et développement
  • Professeure titulaire de recherche IRCM
  • Professeure-chercheuse titulaire, Département de médecine (accréditations en biologie moléculaire et en biochimie et médecine moléculaire), Université de Montréal
  • Professeur associé, Département de médecine (Division de la médecine expérimentale), Université McGill

La recherche de la Dre Trudel se concentre sur les deux maladies génétiques humaines les plus fréquentes, soit les hémoglobinopathies et la polykystose rénale. Son groupe de recherche a établi deux programmes de recherches. Le premier consiste en l'étude de l'anémie falciforme (aussi appelé drépanocytose) et de la thalassémie. Ils développent différentes approches innovatrices de thérapie génique qui pourront se révéler utiles dans le traitement de ces maladies. Du point de vue plus fondamental, son laboratoire étudie les mécanismes génétiques, épigénétiques et structure de la chromatine dans la régulation des gènes humains de la globine. Son groupe analyse aussi les facteurs transcriptionnels impliqués dans les cellules souches, c’est à dire les cellules les plus primitives de la différenciation hématopoïétique. Le deuxième programme de recherche consiste en l’étude de la polykystose rénale qui est la maladie héréditaire autosomique dominante la plus répandue chez l'humain (1/500) et une forme de cancer atypique. Ils ont établi des modèles uniques de cette maladie qui constituent un outil essentiel pour analyser la pathogénèse de la maladie initiée au cours du développement rénal et éventuellement de découvrir un traitement pour cette maladie. De plus, leurs travaux consistent à déterminer le rôle du gène Pkd1 et d’établir sa voie de signalisation.

Dans chacun des cas, Dre Trudel a établi les modèles animaux considérés comme les plus appropriés pour l’étude de ces maladies. Elle a contribué à l’application clinique de ses découvertes à l’aide de nombreuses collaborations avec des chercheurs-cliniciens œuvrant non seulement au Canada, mais aussi aux États-Unis et dans certains pays Européens. Elle a obtenu des subventions de recherche du Canada et des États-Unis pour poursuivre son travail scientifique dans ces deux domaines et a publié ses découvertes dans des journaux de prestige. La création de ces modèles a donc placé son groupe à l’avant-garde dans ces deux champs de recherche, les hémoglobinopathies et les maladies rénales.

Diplômes et expériences antérieures

  • Docteure en biochimie et génétique, Université  Pierre et Marie Curie, Paris, France (1982)
  • Stage postdoctoral en génétique et mutagénèse, Imperial Cancer Research Fund, Londres, Royaume-Uni (1982-1985)
  • Stage postdoctoral en génétique et développement, Columbia University, New York, États-Unis (1985-1989)

Marie Trudel, PhD

  • Director, Molecular Genetics and Development research unit 
  • Full IRCM Research Professor
  • Full Research Professor, Department of Medicine (accreditation in molecular biology, and in biochemistry and molecular medicine), Université de Montréal
  • Adjunct Professor, Department of Medicine (Division of Experimental Medicine), McGill University

Dr. Trudel’s research focuses on the two most common genetic diseases in humans: hemoglobin disorders and polycystic kidney disease. Her group has set up two research programs. The first team is studying sickle cell disease and thalassemia, developing various innovative approaches based on gene therapy that could prove useful in the treatment of these diseases. From a more basic point of view, the laboratory is studying the genetic and epigenetic mechanisms and structure of chromatin in the regulation of human globin genes. The group is also analyzing the transcription factors involved in stem cells, the most primitive cells of hematopoietic differentiation. The second research program focuses on polycystic kidney disease, the most frequent (1/500) inherited genetic disorder in humans and an atypical form of cancer. They have established unique models for the disease that constitute an essential tool in analyzing the pathogenesis of the disease that starts during renal development and eventually discovering a treatment. They are also attempting to establish the role of the PDK1 gene and its signal transduction pathway.

Dr. Trudel has established animal models that are considered to be the most appropriate for the study of these diseases.  She contributes to the clinical application of her discoveries through numerous partnerships with researchers and clinicians in Canada, the United States and Europe. She has received funding from granting agencies in Canada and the U.S. to pursue her scientific work in these two areas and has been published in highly regarded scientific journals. These models have made her group a leader in both spheres of research, hemoglobin disorders and polycystic kidney disease.

Degrees and relevant experience

  • PhD in biochemistry and genetics, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France (1982)
  • Postdoctoral fellowship in genetics and mutagenesis, Imperial Cancer Research Fund, London, United Kingdom (1982-1985)
  • Postdoctoral fellowship in genetics and development, Columbia University, New York, USA (1985-1989)
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