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Directrice d'unité de recherche
Research unit director
Génétique et développement 

L’unité de recherche en génétique et développement s’intéresse au contrôle génétique du développement embryonnaire des vertébrés. Les travaux de recherche développés par son unité portent en particulier sur la famille des gènes Hox dont des anomalies de fonctionnement ont été associées à de nombreuses pathologies génétiques humaines. Les mammifères possèdent 39 gènes Hox regroupés au sein de 4 complexes (HoxA, HoxB, HoxC et HoxD). Ces gènes, qui codent pour des facteurs de transcription, sont nécessaires à la mise en place de l’architecture du corps dont la modélisation repose sur une répartition précise des domaines d’activité de chacun de ces gènes le long de l’axe antéro-postérieur de l’embryon en développement.

L’objectif de l’équipe de recherche de la Dre Marie Kmita est d’identifier les mécanismes moléculaires contrôlés par ces facteurs de transcription afin de comprendre leur mode d’action. Les études sont basées sur l’utilisation de modèles murins où des mutations ciblées de gènes Hox ont été introduites. Des travaux récents utilisant les membres en développement comme système modèle indiquent que les gènes Hox participent non seulement à la modélisation du squelette mais également à la croissance des structures embryonnaires. Les principaux projets actuellement développés par son équipe portent sur l’étude du rôle des gènes Hox dans le contrôle de la croissance. Comprendre les mécanismes selon lesquels les gènes Hox contribuent à la régulation de la prolifération et/ou mort cellulaire est d’une importance majeure dans la mesure où cela devrait permettre de mieux appréhender l’implication des gènes Hox dans les nombreuses tumeurs où l’expression de ces gènes a été trouvée altérée.

Dr. Kmita’s primary research interest is ways in which genes control embryo development in vertebrates. Specifically, the research projects developed by her unit involve the Hox family of genes, whose operational anomalies have been associated with many genetic pathologies in humans. The 39 Hox genes in mammals are arranged in four clusters: HoxA, HoxB, HoxC and HoxD. The genes, which contain coding for transcription factors, are needed for setting up body architecture, as modelling is based on a precise allocation of spheres of activity for each of these genes along the anterior-posterior axis of the developing embryo.

The team’s objective is to identify the molecular mechanisms controlled by these transcription factors in order to understand how they work. Projects use murine models into which targeted mutations of Hox genes have been introduced. Recent studies using developing limbs as a model system indicate that the Hox genes not only play a role in skeletal modelling but also contribute to the growth of embryonic structures. The major projects currently being developed by Dr. Kmita’s team are studying the role Hox genes play in controlling growth. It is crucial to understand the mechanisms by which Hox genes contribute to regulating the proliferation and/or death of cells as this should shed light on the involvement of Hox genes in many tumours in which their expression has been found to be altered.

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