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Communiqués de presse
Une percée importante dans la lutte contre les dystrophies musculaires

Le mercredi 12 septembre 2012

Une collaboration entre des chercheurs internationaux et de l’IRCM aidera à élucider la pathogenèse de la dystrophie myotonique

Une percée scientifique importante pourrait aider dans la lutte contre les dystrophies musculaires. Récemment publiée dans la revue scientifique prestigieuse Cell, cette découverte est le fruit d’une collaboration internationale entre des chercheurs de l’IRCM, du Massachusetts Institute of Technology (MIT), de la University of Southern California et d’Illumina. Les résultats de leurs recherches pourraient mener à une meilleure compréhension des causes de la maladie.
 
La dystrophie myotonique (DM), aussi connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire et par une myotonie (difficulté à relaxer les muscles après qu'ils aient été contractés). Cette maladie est multisystémique, touchant ainsi une vaste gamme de tissus et de muscles.
 
« Nous avons étudié une famille précise de protéines nommées muscleblind-like proteins (Mbnl), qui ont été découvertes dans la mouche des fruits Drosophila melanogaster. On sait que ces protéines qui se lient à l’ARN ont des fonctions importantes dans le développement des muscles et des yeux, ainsi que dans la pathogenèse de la DM chez l’humain » a dit le Dr Éric Lécuyer, directeur de l’unité de recherche en biologie des ARN à l’IRCM.
 
À cause de l’hétérogénéité extrême des symptômes cliniques, la DM est décrite comme étant l’une des maladies les plus variables et compliquées en médecine. Les systèmes affectés, la sévérité des symptômes et l’âge d’apparition de ces symptômes varient énormément d’un individu à l’autre, même s’ils sont de la même famille.
 
« Chez les patients souffrant de DM, les fonctions des protéines Mbnl sont perturbées à différents degrés dans divers tissus. On pense que ces changements de fonctions jouent un rôle dans la cause de la maladie » a expliqué le Dr Neal A.L. Cody, stagiaire postdoctoral dans le laboratoire du Dr Lécuyer.
 
« Les analyses globales du transcriptome qui ont été menées dans cette étude ont fourni un nouveau regard sur la fonction des protéines Mbnl et ont établi des ressources génomiques qui serviront à de futures études fonctionnelles, de modélisation et cliniques. Ces connaissances seront inestimables pour retracer l’ordre des événements qui surviennent lors de la pathogenèse de la DM et pourraient mener au développement d’outils diagnostiques pour surveiller la progression de la maladie et la réponse aux traitements » ont ajouté les chercheurs du MIT qui ont mené l’étude, les Drs Christopher Burge et Eric Wang.
 
Selon Dystrophie musculaire Canada, la dystrophie myotonique est la forme la plus courante de maladies musculaires et touche environ une personne sur 8 000 dans le monde. Par contre, dans la région québécoise de Charlevoix / Saguenay-Lac-Saint-Jean, la fréquence est exceptionnellement élevée, avec une personne sur 500 souffrant de la maladie. Pour l’instant, il n’existe aucun moyen de guérir la dystrophie myotonique. Seuls les problèmes associés à la maladie sont traités, de façon individuelle selon les symptômes présents. 
 
À propos du projet de recherche
Ce projet de recherche a été financé par des subventions des National Institutes of Health (NIH) à Christopher B. Burge, ainsi que par une subvention de formation et une bourse de la Myotonic Dystrophy Foundation remises à Éric T. Wang. Les travaux de Neal A.L. Cody dans le laboratoire du Dr Lécuyer sont subventionnés par le Fonds de recherche du Québec – Santé.
 
L’article publié dans Cell, « Transcriptome-wide Regulation of Pre-mRNA Splicing and mRNA Localization by Muscleblind Proteins », a été préparé par Eric T. Wang, Thomas T. Wang, Daniel J. Treacy, David E. Housman et Christopher B. Burge du David K. Koch Institute for Integrative Cancer Research au Massachusetts Institute of Technology (MIT); Neal A.L. Cody et Éric Lécuyer à l’IRCM; Sonali Jog, Michela Biancolella et Sita Reddy à la University of Southern California; et Shujun Luo et Gary P. Schroth d’Illumina inc.
 
Pour plus de détails sur cette percée scientifique, veuillez consulter le sommaire de l’article publié en ligne par Cell (en anglais seulement) : http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(12)00885-9.  
 
À propos du Dr Éric Lécuyer
Éric Lécuyer a obtenu son doctorat en biologie moléculaire à l’Université de Montréal. Il est professeur adjoint de recherche IRCM et directeur de l’unité de recherche en biologie des ARN. Le Dr Lécuyer est professeur-chercheur adjoint au Département de biochimie de l’Université de Montréal. Il est également professeur associé au Département de médecine (Division de la médecine expérimentale) de l’Université McGill. Le Dr Lécuyer est chercheur boursier du Fonds de recherche du Québec – Santé. Pour plus d’information, visitez le www.ircm.qc.ca/lecuyer.
 
À propos de l’IRCM
Créé en 1967, l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) (www.ircm.qc.ca) regroupe aujourd’hui 37 unités de recherche spécialisées dans des domaines aussi variés que l’immunité et les infections virales, les maladies cardiovasculaires et métaboliques, le cancer, la neurobiologie et le développement, la biologie intégrative des systèmes et la chimie médicinale, et la recherche clinique. Il compte aussi trois cliniques spécialisées, huit plateaux technologiques et trois plateformes de recherche dotées d’équipement à la fine pointe de la technologie. Plus de 425 personnes y travaillent. L’IRCM est une institution autonome affiliée à l’Université de Montréal et sa clinique est associée au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM). L’Institut entretient également une association de longue date avec l’Université McGill.
 
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Pour plus d’information ou pour une entrevue avec le Dr Lécuyer, veuillez communiquer avec :

Julie Langelier
Chargée de communication (IRCM)
julie.langelier@ircm.qc.ca 
(514) 987-5555
 
Lucette Thériault
Directrice des communications (IRCM)
lucette.theriault@ircm.qc.ca
(514) 987-5535


An important breakthrough in the fight against muscular dystrophies

Wednesday, September 12, 2012

Recent findings by an international collaboration including IRCM researchers hold new implications for the pathogenesis of myotonic dystrophy

An important breakthrough could help in the fight against myotonic dystrophy. The discovery, recently published in the prestigious scientific journal Cell, results from an international collaboration between researchers at the IRCM, the Massachusetts Institute of Technology (MIT), the University of Southern California and Illumina. Their findings could lead to a better understanding of the causes of this disease.
 
Myotonic dystrophy (DM), also known as Steinert's disease, is the most common form of muscular dystrophies seen in adults. This disorder is characterized by muscle weakness and myotonia (difficulty in relaxing muscles following contraction). It is a multi-system disease, typically involving a wide range of tissues and muscle.
 
“We studied a specific family of proteins called muscleblind-like proteins (Mbnl), which were first discovered in the fruit fly Drosophila melanogaster,” says Dr. Éric Lécuyer, Director of the RNA Biology research unit at the IRCM. “These RNA-binding proteins are known to play important functions in muscle and eye development, as well as in the pathogenesis of DM in humans.”
 
Because of the extreme heterogeneity of clinical symptoms, DM has been described as one of the most variable and complicated disorders known in medicine. The systems affected, the severity of symptoms, and the age of onset of those symptoms greatly vary between individuals, even within the same family.
 
 “In patients with DM, levels of Mbnl proteins are depleted to different extents in various tissues,” explains Dr. Neal A.L. Cody, postdoctoral fellow in Dr. Lécuyer’s laboratory. “These alterations in levels and functions of Mbnl proteins are thought to play an important role in causing the disease.”
 
“The global transcriptome analyses conducted in this study yielded several insights into Mbnl function and established genomic resources for future functional, modeling, and clinical studies,” add Drs. Christopher B. Burge and Eric T. Wang from MIT, the researchers who headed the study. “This knowledge will be invaluable in reconstructing the order of events that occur during DM pathogenesis, and could lead to the development of diagnostic tools for monitoring disease progression and response to therapy.”
 
According to Muscular Dystrophy Canada, myotonic dystrophy is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8,000 worldwide. However, in Quebec’s region of Charlevoix / Saguenay-Lac-Saint-Jean, the prevalence is exceptionally high, with one person in 500 affected by the disease. There is no cure for myotonic dystrophy at the present time. Treatment is symptomatic, meaning that problems associated with myotonic dystrophy are treated individually.

About the research project
This research project was funded by grants from the National Institutes of Health (NIH) to Christopher B. Burge and by an NIH training grant and a Myotonic Dystrophy Foundation fellowship to Eric T. Wang. Work conducted by Neal A.L. Cody in Dr. Lécuyer’s laboratory was funded by the Fonds de Recherche du Québec – Santé.
 
The article published in Cell, Transcriptome-wide Regulation of Pre-mRNA Splicing and mRNA Localization by Muscleblind Proteins, was prepared by Eric T. Wang, Thomas T. Wang, Daniel J. Treacy, David E. Housman and Christopher B. Burge from the David K. Koch Institute for Integrative Cancer Research at the Massachusetts Institute of Technology (MIT); Neal A.L. Cody and Éric Lécuyer from the IRCM; Sonali Jog, Michela Biancolella and Sita Reddy from the University of Southern California; and Shujun Luo and Gary P. Schroth from Illumina Inc.
 
For more information on this scientific breakthrough, please refer to the article summary published online by Cell: http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(12)00885-9.  
 
About Dr. Éric Lécuyer
Éric Lécuyer obtained his PhD in molecular biology from the Université de Montréal. He is an Assistant IRCM Research Professor and Director of the RNA Biology research unit. Dr. Lécuyer is assistant professor-researcher in the Department of Biochemistry at the Université de Montréal. He is also adjunct professor in the Department of Medicine (Division of Experimental Medicine) at McGill University. Dr. Lécuyer is a research scholar from the Fonds de recherche du Québec – Santé. For more information, visit www.ircm.qc.ca/lecuyer
 
About the IRCM
Founded in 1967, the Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) (www.ircm.qc.ca) is currently comprised of 37 research units in various fields, namely immunity and viral infections, cardiovascular and metabolic diseases, cancer, neurobiology and development, systems biology and medicinal chemistry. It also houses three specialized research clinics, eight core facilities and three research platforms with state-of-the-art equipment. The IRCM employs 425 people and is an independent institution affiliated with the Université de Montréal. The IRCM clinic is associated to the Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM). The IRCM also maintains a long-standing association with McGill University.
 
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For more information and to schedule an interview with Dr. Lécuyer, please contact:

Julie Langelier
Communications Officer (IRCM)
julie.langelier@ircm.qc.ca 
(514) 987-5555
 
Lucette Thériault
Communications Director (IRCM)
lucette.theriault@ircm.qc.ca
(514) 987-5535


Neal A.L. Cody et Éric Lécuyer
Neal A.L. Cody and Éric Lécuyer
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