Nouvelles
Communiqués de presse
Archives
Dossier de presse
Annuaire des chercheurs
Logos et photos
Vidéos
L'IRCM > Médias > Communiqués de presse > Communiqués de presse
Accueil > Médias > Communiqués de presse > Communiqués de presse
Home > Médias > Communiqués de presse > Communiqués de presse
Communiqués de presse
Découverte importante pour le diagnostic des maladies génétiques

Le jeudi 16 janvier 2014

Des chercheurs de l’IRCM démontrent l’importance de l’architecture de l’ADN dans le contrôle de l’activité des gènes

Une étude menée par l’équipe de Marie Kmita à l’IRCM, en collaboration avec Josée Dostie de l’Université McGill, démontre l’importance de l’architecture de la chromatine dans le contrôle de l’activité des gènes, notamment ceux qui gouvernent les processus de développement de l’embryon. Cette découverte, récemment publiée dans la revue scientifique PLOS Genetics, pourrait avoir un impact considérable sur le diagnostic des maladies génétiques.
 
Chaque cellule du corps contient le patrimoine génétique d’une personne sous la forme de molécules d’ADN, enroulées autour de structures nommées nucléosomes. L’assemblage de l’ADN et des nucléosomes forment la chromatine, qui est le composant principal des chromosomes.
 
« Nos travaux ont montré que la régulation de l’activité des gènes qui contrôlent le développement de l’embryon est liée à l’organisation tridimensionnelle de la chromatine. En effet, cette architecture de la chromatine, qui varie selon le type de cellules, crée des contacts précis entre des séquences d’ADN régulatrices et les gènes dont elles vont réguler l’activité » a expliqué la Dre Kmita, directrice de l’unité de recherche en génétique et développement à l’IRCM.
 
Jusqu’à présent, l’étude des causes de maladies génétiques se fait principalement par séquençage des gènes. Toutefois, la cause de telles maladies peut tout aussi bien être une anomalie des séquences d’ADN qui contrôlent les gènes.
 
« Il est maintenant possible d’identifier les séquences d’ADN régulatrices qui contrôlent un gène donné. Notre découverte ouvre la voie à l’étude des mécanismes qui contrôlent l’architecture de la chromatine, ce qui devrait avoir un impact important sur l’identification des causes et le diagnostic de maladies génétiques » a ajouté la Dre Kmita.
 
La percée scientifique des chercheurs de l’IRCM pourrait avoir un impact sur un grand nombre de maladies génétiques, y compris celles associées aux gènes Hox étudiés par la Dre Kmita, dont le syndrome de synpolydactylie (une malformation congénitale caractérisée par une fusion de plusieurs doigts et la présence de doigts supplémentaires) et le syndrome main-pied-utérus (une maladie génétique caractérisée par des anomalies des membres et du système urogénital).
 
À propos du projet de recherche
L’étude a été menée en collaboration avec l’équipe de la Dre Josée Dostie au Centre de recherche sur le cancer Rosalind et Morris Goodman de l’Université McGill. Les chercheurs de l’IRCM qui ont contribué à ce projet sont Soizik Berlivet (première auteure), Annie Dumouchel et David Langlais. Les recherches de la Dre Kmita ont été subventionnées par les Instituts de recherche en santé du Canada et le Programme des chaires de recherche du Canada.
 
Pour plus d’information, veuillez consulter l’article publié en ligne par PLOS Genetics.   
 
À propos de Marie Kmita
Marie Kmita a obtenu son doctorat en biologie cellulaire et moléculaire de l’Université de Reims en France. Elle est professeure agrégée de recherche IRCM et directrice de l’unité de recherche génétique et développement. La Dre Kmita est professeure-chercheuse agrégée au Département de médecine (accréditation en biologie moléculaire) de l’Université de Montréal. Elle est aussi professeure associée au Département de médecine (Division de la médecine expérimentale) et au Département de biologie de l’Université McGill. La Dre Kmita est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en embryologie moléculaire et génétique. Pour plus d’information, visitez le www.ircm.qc.ca/kmita
 
À propos de l’IRCM
Créé en 1967, l’Institut de recherches cliniques de Montréal (www.ircm.qc.ca) regroupe aujourd’hui 35 unités de recherche spécialisées dans des domaines aussi variés que l’immunité et les infections virales, les maladies cardiovasculaires et métaboliques, le cancer, la neurobiologie et le développement, la biologie intégrative des systèmes et la chimie médicinale, et la recherche clinique. Il compte aussi quatre cliniques spécialisées, huit plateaux technologiques et trois plateformes de recherche dotées d’équipement à la fine pointe de la technologie. Plus de 425 personnes y travaillent. L’IRCM est une institution autonome affiliée à l’Université de Montréal et sa clinique est associée au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM). L’Institut entretient également une association de longue date avec l’Université McGill. L’IRCM est financé par le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche, de la Science et de la Technologie du Québec.
 
À propos des Instituts de recherche en santé du Canada
Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) sont l’organisme du gouvernement du Canada chargé d’investir dans la recherche en santé. Leur objectif est de créer de nouvelles connaissances scientifiques et d’en favoriser l’application en vue d’améliorer la santé, d’offrir de meilleurs produits et services de santé, et de renforcer le système de soins de santé pour les Canadiens. Composés de 13 instituts, les IRSC offrent leadership et soutien à plus de 12 600 chercheurs et stagiaires en santé dans tout le Canada.
- 30 -
 
 
Pour plus d’informations ou pour une entrevue avec la Dre Kmita, veuillez communiquer avec :
 
Julie Langelier
Chargée de communication (IRCM)
julie.langelier@ircm.qc.ca
(514) 987-5555
 
Lucette Thériault
Directrice des communications (IRCM)
lucette.theriault@ircm.qc.ca
(514) 987-5535


Important discovery for the diagnosis of genetic diseases

Thursday, January 16, 2014

IRCM researchers show the importance of the DNA architecture in controlling the activity of genes

A study conducted by Marie Kmita’s team at the IRCM, in collaboration with Josée Dostie at McGill University, shows the importance of the chromatin architecture in controlling the activity of genes, especially those required for proper embryonic development. This discovery, recently published in the scientific journal PLOS Genetics, could have a significant impact on the diagnosis of genetic diseases.

Each cell in the body contains a person’s genetic information in the form of DNA molecules, wrapped around structures called nucleosomes. Together, the DNA and nucleosomes form the chromatin, which is the main component of chromosomes.

“Our work shows that the regulation of the activity of genes controlling embryonic development is linked to the three-dimensional organization of the chromatin,” explains Dr. Kmita, Director of the Genetics and Development research unit at the IRCM. “In fact, this chromatin architecture, which varies according to the cell type, generates specific contacts between sequences of regulatory DNA and the genes they regulate.”

To date, studying the causes of genetic diseases is mainly achieved through DNA sequencing and the analysis of gene sequences. However, the cause of such diseases could just as well be an anomaly in the DNA sequences that control the genes.

“It is now possible to identify regulatory DNA that controls a given gene,” adds Dr. Kmita. “Our discovery paves the way for studying the mechanisms that control the architecture of chromatin, which should have a significant impact on identifying the causes and diagnosing genetic diseases.”

The IRCM researchers’ scientific breakthrough could have an impact on a large number of genetic diseases, including those associated with the Hox genes studied by Dr. Kmita, such as synpolydactyly (a congenital malformation characterized by the fusion of digits and the production of additional digits) and the hand-foot-genital syndrome (a genetic disease characterized by limb malformations and urogenital defects).

About the research project
The study was conducted in collaboration with Dr. Josée Dostie’s team at Rosalind and Morris Goodman Cancer Research Centre – McGill University. The IRCM researchers who contributed to this project are Soizik Berlivet (first author), Annie Dumouchel and David Langlais. Dr. Kmita’s research was funded by the Canadian Institutes of Health Research and the Canada Research Chairs Program.

For more information, please refer to the article published online by the PLOS Genetics.    

About Marie Kmita
Marie Kmita obtained her PhD in cell and molecular biology from the Université de Reims in France. She is Associate IRCM Research Professor and Director of the Genetics and Development research unit. Dr. Kmita is associate research professor in the Department of Medicine (accreditation in molecular biology) at the Université de Montréal. She is also Adjunct Professor in the Department of Medicine (Division of Experimental Medicine) and the Department of Biology at McGill University. Dr. Kmita holds the Canada Research Chair in Molecular Embryology and Genetics. For more information, visit www.ircm.qc.ca/kmita.

About the IRCM
Founded in 1967, the Institut de recherches cliniques de Montréal (www.ircm.qc.ca) is currently comprised of 35 research units in various fields, namely immunity and viral infections, cardiovascular and metabolic diseases, cancer, neurobiology and development, systems biology and medicinal chemistry. It also houses four specialized research clinics, eight core facilities and three research platforms with state-of-the-art equipment. The IRCM employs 425 people and is an independent institution affiliated with the Université de Montréal. The IRCM Clinic is associated to the Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM). The IRCM also maintains a long-standing association with McGill University. The IRCM is funded by the Quebec ministry of Higher Education, Research, Science and Technology.

About the Canadian Institutes of Health Research
The Canadian Institutes of Health Research (CIHR) is the Government of Canada’s health research investment agency. CIHR’s mission is to create new scientific knowledge and to enable its translation into improved health, more effective health services and products, and a strengthened health care system for Canadians. Composed of 13 Institutes, CIHR provides leadership and support to more than 12,600 health researchers and trainees across Canada.

- 30 -

Download the news release as a PDF document

For more information and to schedule an interview with Dr. Kmita, please contact:
 
Julie Langelier
Communications Officer (IRCM)
julie.langelier@ircm.qc.ca 
(514) 987-5555

Lucette Thériault
Communications Director (IRCM)
lucette.theriault@ircm.qc.ca
(514) 987-5535



Marie Kmita
Marie Kmita
Bookmark and Share Bookmark and Share
Tous droits réservés IRCM 2011_110 avenue des Pins Ouest - Montréal (Québec) H2W 1R7 – Canada All rights reserved: IRCM 2011_110 avenue des Pins Ouest - Montréal (Québec) H2W 1R7 – Canada