L’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) est heureux d’annoncer que le 19 septembre 2025, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l’élamiprétide (SS-31), également connu sous le nom de Forzinity, comme premier traitement disponible pour le syndrome de Barth, une maladie mitochondriale, co-découvert par l’un de ses chercheurs, le Dr Peter W. Schiller.
Cette approbation représente non seulement une avancée majeure pour les patientes et les patients atteints du syndrome de Barth, mais aussi une percée historique, puisque l’élamiprétide devient le premier médicament à être approuvé ciblant directement les mitochondries.
Le syndrome de Barth : une maladie génétique ultra-rare
Le syndrome de Barth est une affection génétique extrêmement rare, caractérisée par des anomalies mitochondriales entraînant une intolérance à l’effort, une faiblesse musculaire, une fatigue invalidante, une insuffisance cardiaque, des infections récurrentes et un retard de croissance. Cette maladie est associée à une espérance de vie réduite : 85 % des décès précoces surviennent avant l’âge de 5 ans. Le syndrome touche principalement les garçons et affecterait environ 1 naissance masculine sur 1 000 000, soit environ 150 personnes aux États-Unis. Jusqu’à présent, aucun traitement n’était disponible pour ces personnes.
Une découverte née à l’IRCM
L’élamiprétide, aussi appelé SS-31, a été co-découvert par le Dr Peter W. Schiller (IRCM) et la Dre Hazel Szeto (Cornell University College of Medicine), et développé cliniquement par l’entreprise Stealth BioTherapeutics, Inc. Lors d’un essai clinique de phase 3 et dans le cadre d’un programme d’accès élargi, le traitement par élamiprétide a permis une amélioration significative de la force musculaire et une amélioration remarquable de la qualité de vie des patients et des patientes.
L’origine de cette molécule remonte aux travaux du Dr Schiller à l’IRCM. En collaboration avec la Dre Szeto, il a conçu des peptides ciblant les mitochondries à partir d’un analogue de peptide opioïde qu’il avait synthétisé dans son laboratoire en 2000. Une avancée décisive a eu lieu lorsqu’il a créé une version fluorescente optimale de ce peptide pour une étude en microscopie confocale à balayage laser, permettant d’observer pour la première fois son entrée dans les cellules et sa concentration spécifique dans les mitochondries.
Cela a conduit à la création d’une nouvelle classe de molécules, les peptides Szeto-Schiller (SS), qui se localisent dans la membrane interne des mitochondries, là où se produit l’énergie cellulaire. La découverte que ces peptides pouvaient agir comme antioxydants ciblés et agents protecteurs mitochondriaux a ouvert de nouvelles perspectives thérapeutiques pour de nombreuses maladies mitochondriales.
Une molécule sans activité opioïde, mais au fort potentiel thérapeutique
Le SS-31 a été modifié pour éliminer toute activité opioïde tout en conservant sa capacité à cibler les mitochondries, le rendant ainsi adapté au développement de médicaments mitochondriaux. Son potentiel thérapeutique a été démontré dans des centaines d’études précliniques, et il est actuellement en essais cliniques de phase 3 pour la myopathie mitochondriale primaire et la dégénérescence maculaire liée à l’âge.
Derrière chaque traitement révolutionnaire, il y a une science fondamentale d’excellence
En général, les groupes de recherche académique contribuent à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques, tandis que le développement des médicaments est pris en charge par l’industrie pharmaceutique. Le fait que deux laboratoires académiques aient réussi à identifier une cible thérapeutique novatrice (la membrane interne mitochondriale) et à concevoir et synthétiser chimiquement un médicament viable est exceptionnel.
Cela rappelle avec force que la recherche fondamentale est à la base des grands progrès en santé humaine, et qu’investir dans une science de haut niveau, c’est investir dans notre bien-être collectif.
