Dans un article publié dans Scientific Reports, un journal en ligne de Nature Research, Christian Deschepper – directeur de l’Unité de recherche biologie cardiovasculaire expérimentale à l’IRCM, professeur chercheur titulaire à l’Université de Montréal et professeur associé à l’Université McGill – a récemment mis en lumière un rôle jusqu’ici méconnu des gènes du chromosome Y, qui est spécifique aux sujets masculins.
Les humains comptent chacun 23 paires de chromosomes, dont 1 paire de chromosomes sexuels. Alors que les personnes de sexe féminin portent deux chromosomes sexuels X, les personnes de sexe masculin portent un chromosome X et un chromosome Y. Ce chromosome mâle est porteur de gènes dont les sujets féminins sont dépourvus. Bien que ces gènes mâles soient exprimés dans toutes les cellules du corps, leur seul rôle confirmé à ce jour était essentiellement limité aux fonctions des organes sexuels.
L’étude de Christian Deschepper a montré qu’une manipulation génétique qui inactivait seulement deux gènes mâles du chromosome Y affectait plusieurs voies de signalisation jouant des rôles importants dans certaines fonctions des cellules d’organes non sexuels, incluant par exemple celles du cœur. De plus, ces gènes mâles exerçaient leurs fonctions régulatrices de manière inhabituelle par rapport aux mécanismes généralement utilisés par la plupart des autres gènes des chromosomes non sexuels. La découverte de ces différences de fonctionnement pourrait expliquer en partie pourquoi les fonctions des gènes mâles du chromosome Y étaient jusqu’ici mal comprises.
Les sujets masculins diffèrent des sujets féminins quant à la présentation, la sévérité et aux conséquences de la plupart des maladies. La COVID-19, dont le taux de mortalité est deux fois plus élevé chez les hommes que chez les femmes, constitue un exemple récent de cette dualité. La découverte de Christian Deschepper permet de mieux comprendre comment les gènes mâles du chromosome Y permettent aux cellules mâles de fonctionner de façon différente des cellules femelles. À l’avenir, ces résultats pourraient aider à élucider en partie pourquoi les maladies se présentent de façon différente chez les hommes et les femmes.
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