Une nouvelle mutation à l’origine d’une maladie neurologique causant des mouvements en miroir

Une nouvelle mutation à l’origine d’une maladie neurologique causant des mouvements en miroir

Cette avancée réalisée à l’IRCM pourrait ouvrir la voie vers de meilleurs diagnostics.

De gauche à droite : Sabrina Schlienger, Patricia Yam et Frédéric Charron.

L’équipe du Dr Frédéric Charron, directeur de l’Unité de recherche en biologie moléculaire du développement neuronal de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), en collaboration avec la Dre Myriam Srour, de l’Hôpital de Montréal pour enfants, vient de réaliser une avancée prometteuse pour la compréhension des origines du syndrome des mouvements en miroir. 

Réalisée par les premières auteures Dre Sabrina Schlienger, stagiaire postdoctorale et Dre Patricia Yam, associée de recherche, l’étude a été publiée dans la prestigieuse revue Science Advances.

Le syndrome des mouvements en miroir est une maladie neurologique héréditaire qui se manifeste par des mouvements involontaires dès le plus jeune âge, principalement au niveau des bras et des mains. Chez les personnes atteintes, la main droite reproduit de manière involontaire les mouvements de la main gauche et vice versa, d’où l’appellation « mouvements en miroir ». Ce syndrome peut causer de la douleur aux bras lors d’activités prolongées et engendrer des difficultés à réaliser des tâches requérant une coordination gauche-droite.

« Le syndrome des mouvements en miroir affecte au quotidien la qualité de vie des personnes atteintes. En effet, le simple fait de boutonner sa chemise ou de nouer ses lacets peut s'avérer compliqué ainsi que la pratique de certains sports ou instruments de musique tel que le piano», explique le Dr Charron, qui est professeur-chercheur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et professeur associé à l’Université McGill.

Au cours des 30 dernières années, les scientifiques ont identifié un groupe de gènes fonctionnant ensemble, nommé « voie de signalisation Nétrine », actif dans l’attraction de neurones reliant les côtés gauche et droit du cerveau l’un à l’autre d’une part et à la moelle épinière d’autre part. Ce mécanisme de guidage des neurones au cours du développement de l’embryon est essentiel pour le développement moteur.

L’étude du Dr Charron se fonde sur l’observation de ce bagage génétique chez une famille porteuse de la maladie sur plus de quatre générations, puis sur l’utilisation d’un modèle préclinique. Elle a ainsi fait la lumière sur une nouvelle mutation génétique à l’origine du syndrome des mouvements en miroir ainsi que son mécanisme d’action sur le plan moléculaire. L’équipe a découvert que cette mutation dans un gène nouvellement activé dans la voie Nétrine entraîne des mouvements anormaux analogues à ceux observés dans le syndrome des mouvements en miroir. 

Cette avancée est une bonne nouvelle pour plusieurs personnes aux prises avec cette affection et qui jusqu’ici ignoraient quel gène muté était à l’origine de leur état. L’identification des gènes est un premier pas important qui favorise l’établissement rapide et efficace d’un diagnostic. De plus, la compréhension des mécanismes causant les mouvements en miroir est essentielle pour la recherche de traitements novateurs. Ainsi, la découverte de cette mutation et de son action pourrait éventuellement offrir de nouvelles cibles prometteuses dans la recherche de traitements pour le syndrome des mouvements en miroir ainsi que pour d’autres maladies engendrées par des défauts de développement du système nerveux.

« C’est une belle avancée qui améliore considérablement l’état des connaissances scientifiques dans notre champ d’études et qui montre la force de la combinaison des études cliniques de génétique humaine avec la recherche fondamentale », a précisé le Dr Charron.

L'article dans Science Advances


Remerciements
Cette étude a été rendue possible grâce au soutien des Instituts de recherche en santé du Canada, du projet Neurobasis de la Fondation canadienne pour l’innovation, du Fonds de recherche du Québec ‒ Santé et des National Institutes of Health (États-Unis). Frédéric Charron dirige la Chaire de recherche du Canada en neurobiologie du développement.
 

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