L’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), qui abrite certaines des recherches les plus porteuses d’espoir dans le domaine des maladies rares et qui suit de nombreux patients vivant avec ces affections, salue le dépôt par le gouvernement du Québec d’une politique touchant ces maladies.
L’IRCM tient à rappeler l’importance de ne pas laisser pour compte les milliers de patients aux prises avec des maladies dites orphelines. Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Il en existe plus de 7000 différentes. Bien que les maladies rares touchent, dans chacune de leurs déclinaisons, un assez petit nombre de personnes, lorsque mises ensemble, elles font porter un lourd poids humain et économique à une portion non négligeable de la population. En effet, on estime qu’au Québec seulement, environ un demi-million de personnes sont touchées par une maladie rare. Au Canada, on parle de plus de 2,5 millions de personnes. Une majorité de ces individus sont des enfants, dont la vie est souvent menacée par la maladie.
L’expertise de l’IRCM
Le Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte de l’IRCM s’illustre depuis longtemps en ce qui a trait aux progrès de la connaissance sur ces maladies orphelines. Il se penche sur plusieurs de ces affections graves afin de faire avancer la connaissance, dans une perspective d’arrimage entre la recherche fondamentale et clinique. À noter que l’IRCM est le seul endroit au Canada où l’accent est mis sur la transition des soins pédiatriques aux soins adultes en matière de maladies rares, un défi pour bien des familles.
Maladies rénales rares
La clinique de maladies rénales rares de l’IRCM évalue et traite les patients atteints de diverses maladies rénales dont la polykystose rénale, les microangiopathies thrombotiques et les maladies du complément, les tubulopathies, les néphropathies tubulo-interstitielles et les maladies glomérulaires. Une mission importante de la clinique est de prendre en charge de jeunes patients atteints de maladies rénales et d’assurer le bon déroulement la transition entre les soins pédiatriques et le milieu adulte.
Dyslipidémies génétiques
La clinique de dyslipidémies génétiques de l’IRCM a pour but d’évaluer et de traiter les patients atteints de cas rares et sévères qui se traduisent par une augmentation importante du taux de cholestérol et/ou de triglycérides dans le sang, pouvant entraîner des complications cardiovasculaires ou pancréatiques. Le personnel de la clinique collabore également à des projets de recherche pour améliorer le dépistage, le diagnostic et les traitements des dyslipidémies génétiques afin d’offrir une prise en charge personnalisée et de réduire les complications.
Immunologie primaire
La clinique d’immunologie primaire de l’IRCM évalue et traite les patients dont le système immunitaire est dysfonctionnel, ce qui peut occasionner des infections prolongées, fréquentes, sévères ou atypiques ainsi que des manifestations auto-immunes.
Contact:
Florence Meney
Directrice des communications, IRCM
florence.meney@ircm.qc.ca
514 755-2516
