Le casse-tête de l’éléphant : mécanismes moléculaires derrière l’impact des mutations de Rab18 sur le développement du syndrome de Warburg Micro

 (Titre traduit. Cette conférence aura lieu en anglais.)

Robert Scott Kiss, PhD 
Professeur agrégé
Département de médecine
Université McGill
Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, site Glen

L'hôte de cette conférence est Jennifer Estall, PhD. Cette conférence s’inscrit dans le calendrier 2026-2027 des conférences IRCM.

À propos de cette conférence
Le syndrome de Warburg Micro est une maladie congénitale rare et récessive causée par des mutations de la protéine Rab18, une petite protéine de liaison au GTP, ou des protéines qui la régulent. Nous avons mis en évidence que des anomalies de la protéine Rab18 entraînent une altération de la synthèse endogène du cholestérol, ce qui explique la majorité des symptômes observés dans le syndrome de Warburg Micro. Cependant, la protéine Rab18 intervient dans de nombreux autres processus cellulaires et notre objectif est d’élucider son rôle dans ces processus. 

À propos de Robert Scott Kiss
Né à Edmonton, le Dr Kiss a effectué son baccalauréat et son doctorat à l’Université de l’Alberta, où il a étudié les caractéristiques uniques des protéines de liaison aux lipides, sous la supervision du Dr Robert Ryan. Pour sa formation postdoctorale, il a rejoint l’équipe du Dr Yves Marcel à l’Institut de cardiologie d’Ottawa, où il a examiné le trafic intracellulaire et l’entreposage du cholestérol chez des modèles d’hépatocytes et de macrophages. En 2006, le Dr Kiss a rejoint le corps professoral de l’Université McGill. Il a utilisé son nouveau microscope à disque rotatif pour effectuer des analyses d’imagerie en temps réel du mouvement de lipides et de protéines, tout particulièrement le cholestérol, afin de mieux comprendre la biologie cellulaire du trafic des lipides. Il étudie présentement Rab18 et les gouttelettes lipidiques, étant donné leur pertinence dans la maladie du foie gras et l’athérosclérose.

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