Regard sur l’autisme et la déficience intellectuelle

Derek Bowie, PhD
Professeur titulaire
Département de pharmacologie et thérapeutiques
Université McGill

L'hôte de cette conférence est Hideto Takahashi, PhD . Cette conférence s’inscrit dans le calendrier 2026-2027 des conférences IRCM.

À propos de cette conférence
L’intelligence humaine compte parmi les produits les plus remarquables de l’évolution biologique, mais ses fondements moléculaires demeurent méconnus. Les études génétiques portant sur l’autisme et la déficience intellectuelle commencent à offrir un éclairage inédit sur cette question en identifiant les mécanismes moléculaires essentiels au développement normal du cerveau et aux fonctions cognitives.

Parmi les nombreux gènes associés à ces troubles, ceux qui codent pour les protéines présentes aux synapses glutamatergiques se sont révélés particulièrement importants. Dans cette conférence, je présenterai comment l’étude de mutations associées à certaines maladies au niveau des récepteurs AMPA et NMDA a permis de mettre en lumière des mécanismes qui contrôlent la perméabilité au calcium et la signalisation synaptique. Ces découvertes remettent en question des hypothèses de longue date sur le fonctionnement des récepteurs du glutamate et suggèrent que leurs propriétés fonctionnelles sont régulées de manière beaucoup plus fine qu’on ne le croyait auparavant.

Cependant, comprendre les conséquences des mutations génétiques exige davantage que l’identification de la protéine touchée. Les récepteurs du glutamate fonctionnent au sein de complexes moléculaires hautement intégrés dont les propriétés sont modulées par des protéines auxiliaires, l’édition de l’ARN, l’épissage alternatif et le développement neuronal. Des avancées récentes de notre laboratoire suggèrent que la perturbation de ces liens de régulation pourrait contribuer à la déficience intellectuelle d’une manière qui ne peut être prédite à partir de la séquence génétique à elle seule.

En replaçant ces observations dans une perspective évolutive, j’examinerai une question plus générale : la complexité biologique qui rend possible l’intelligence humaine est-elle également à la source de sa vulnérabilité face aux perturbations génétiques?

Enfin, je soutiendrai que, bien que la génétique fournisse un point de départ essentiel, la compréhension de la déficience intellectuelle, voire de l’intelligence elle-même, nécessite une vision plus intégrée de l’organisation biologique.
 

À propos de Derek Bowie
Le Dr Derek Bowie est professeur titulaire au Département de pharmacologie et thérapeutiques et titulaire d’une chaire dotée de l’Université McGill. Il a poursuivi son doctorat à l’Université de Londres, puis des formations postdoctorales en France, en Suisse et aux États-Unis avant de se joindre le corps professoral de l’Université Emory. Il s’est ensuite établi à l’Université McGill en 2022, où il a détenu la Chaire de recherche du Canada en pharmacologie des récepteurs. 

Son programme de recherche vise à étudier comment les canaux ioniques et les récepteurs des neurotransmetteurs régulent la communication entre les neurones, avec un intérêt particulier pour les mécanismes moléculaires qui gouvernent la transmission aux synapses glutamatergiques. Son équipe a fait des contributions importantes à la compréhension du déclenchement des récepteurs AMPA, leur perméabilité au calcium et leur régulation par des protéines auxiliaires. Plus récemment, ses travaux se sont concentrés sur la manière dont la perturbation de ces mécanismes contribue à l’autisme, à la déficience intellectuelle et à d’autres troubles neurodéveloppementaux qui s’y apparentent.

En 2022, il a co-fondé Nospharma, une entreprise de biotechnologie spécialisée dans le développement de traitements destinés aux troubles neurologiques rares.
 

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