Une nouvelle étude menée par l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) révèle l’ampleur des obstacles auxquels font face les personnes vivant avec une maladie rare lorsqu’elles tentent d’obtenir des soins de qualité.
Les patientes et patients eux-mêmes le savent, mais la science le confirme: derrière les diagnostics se cache trop souvent un véritable parcours du combattant marqué par l’incompréhension, les délais, l’isolement et, dans certains cas, la perte de confiance envers le système de santé.
Publiée dans la revue Chronic Illness, l’étude dirigée par Ariane Quintal et le Dr Eric Racine, repose sur des entrevues approfondies réalisées auprès de personnes vivant avec différentes maladies rares. Les chercheurs ont documenté les nombreux obstacles rencontrés tout au long de leur trajectoire de soins, depuis la quête d’un diagnostic jusqu’à l’accès à des traitements et à un accompagnement adapté.
« Les témoignages recueillis sont à la fois poignants et éclairants. Ils montrent que les personnes atteintes d’une maladie rare doivent souvent se battre non seulement contre leur maladie, mais aussi contre les lacunes d’un système qui peine encore à reconnaître et à répondre à leurs besoins particuliers », souligne Eric Racine, directeur de l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé de l’IRCM.
Des années d’attente et d’incertitude
L’étude met en évidence ce que les spécialistes appellent l’« odyssée diagnostique » : un cheminement pouvant s’étendre sur cinq, dix, quinze ans ou davantage, avant qu’un diagnostic soit posé. Plusieurs participants et participantes ont décrit des années d’investigations, de consultations répétées et parfois, de remise en question de leurs symptômes avant d’obtenir des réponses.
Au-delà des retards diagnostiques, les patients et patientes rapportent également des difficultés à accéder à des professionnels bien informés, des épisodes d’abandon ou de manque de suivi, des informations contradictoires, ainsi qu’un sentiment récurrent de ne pas être crus ou compris. Certains témoignages font état de situations où leurs symptômes ont été minimisés ou attribués à tort à des causes psychologiques.
Des conséquences profondes sur la vie des patients
Les répercussions de ces obstacles dépassent largement le cadre médical. Les participants évoquent des sentiments de colère, de détresse, d’impuissance et d’isolement, indiquant souvent que leur vécu au cœur du système avait affecté leur santé mentale, leurs relations personnelles, leurs projets de vie et leur confiance envers le réseau de la santé.
« Cette étude nous rappelle que les maladies rares ne sont pas rares pour celles et ceux qui en sont atteints. Chaque diagnostic représente une personne, une famille, une vie bouleversée. », souligne le Dr Jean François Côté, président et directeur scientifique de l’IRCM.
Une recherche qui s’inscrit dans un programme plus vaste
Ces travaux s’inscrivent dans une importante série de recherches menées à l’IRCM sur les enjeux éthiques et humains vécus par les personnes vivant avec les maladies rares. Au cours des dernières années, l’équipe de l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé a réalisé une revue de littérature, une enquête auprès de patients québécois, des travaux sur les situations moralement problématiques vécues par cette population ainsi que l’élaboration d’un plan d’action éthique visant à améliorer leur prise en charge. Faisant suite à cette étude, l’équipe d’Eric Racine réalise présentement un projet en collaboration avec le ministère de la Santé et des Services sociaux pour sensibiliser aux enjeux vécus par les personnes vivant avec des maladies rares. Les professionnels de la santé intéressés peuvent s’inscrire aux ateliers de formation.
Un appel à l’action
Les auteurs concluent qu’il existe un besoin « clair et urgent » d’améliorer la qualité des soins offerts aux personnes vivant avec une maladie rare. Ils soulignent notamment l’importance d’une meilleure formation des professionnels de la santé, d’une plus grande reconnaissance de l’expertise vécue des patients et des patientes, et d’un meilleur accès aux ressources spécialisées.
